Vivre avec la mucoviscidose

Lucas, est né en decembre 2003. Quel bonheur ce fut, l'un des plus beau jour de ma vie neuf mois durant je l'avais porté, senti bougé et enfin je faisait sa connaissance. Son papa aussi était aux anges, notre bonheur était tellement fort que c'est indecriptible. Mais ce fut de courte durée, car 3 jours avant le jour de l'an, le téléphone retentit, il était 18h30 sa resonne encore dans ma tete. C'etait un medecin de Lyon, qui m'annoncait que mon fils de 15 jours a l'epoque, était susceptible d'avoir la mucoviscidose et qu'il fallait que l'on ce rendent a l'hopital pour de plus ample examen. Lorsque, j'ai entendue mucoviscidose, j'ai crue que la terre c'etait arretée de touner et que tout s'egroulaient autour de nous. UNE HORREUR, UN CAUCHEMAR je ne pouvais pas croire que ce ptit bout était atteint par cette maladie incurable.

Aprés l'annonce, le lendemain nous nous sommes rendus a l'hopital pour rencontrer les médecins et faire un peu plus d'examen a Lucas. Alors voici comment se passe le dépistage de la mucoviscidose : depuis decembre 2002, les bébés ont un dépistage systématique, au troisième jours de leurs vie la puéricultrice de la maternité lui fait une prise de sang au talon (quelques gouttes suffisent) et ensuite c'est analisé. Si il s'avere que le résultat est positif comme ca été le cas pour Lucas. On envoient les enfants ou bébés, dans un hopital pour faire le test de la sueur : on habille chaudement les bébés avec plusieurs epaisseur on leurs mets un buvard sur le ventre et dans le dos on recouvre avec un plastique pour récolter de la sueur. Le but c'est d'analiser la sueur recuillie pour voir si l'enfant rejette beaucoup de sel, car les enfants qui ont la muco rejete anormalement du sel c'est se test qui confirme le dépistage. Et pour etre sur du résultat on fait une prise de sang aux parents pour vérifier si on retrouve les memes mutations que chez l'enfant. Ce qui a été malheureusement positif pour Lucas, taux amormalement élevés de sel et les mutations qui sont les memes que les notres : donc porteur de la mucoviscidose et malade.

Dans mon précédent article, je vous parle de mutations ( ou gene ) responsable de la mucoviscidose. Dans la muco le gene sur lequel l'anomalie ce situe c'est le gene n°7 a celui ci vient ce greffé une mutations (des mutations concernant la mucoviscidose il en existes énormément des connus ou non) la plus connus est la CFR508. Pour avoir la muco comme Lucas il faut etre atteint de deux mutations du père et de la mére. Dans la mucoviscidose, sa ne dépend pas du sexe, cette maladie atteint, aussi bien les garcons que les filles. Lorsque l'on a un seul gene nous sommes porteur sain, nous ne dévelleperons jamais la maladie (ce qui est mon cas et celui de mon mari) mais par contre a chaque grossesse il y a 1/4 pour que l'on transmette la maladie a nos enfants. Alors quand dans une famille il y a un cas de muco, il faut prevenir les médecins pour qu'il entissipe la recherche ou tout simplement allez voir un généticien . Par exemple pour notre cas, moi j'ai une soeur plus jeune que moi elle a fait faire la recherche pour savoir si elle était porteuse du gène : le résultat c'est avéré positf. Donc, quand elle souhaiteras un enfant, avant la conception de celui-ci les médecins feront les test pour savoir si son conjoint est porteur lui aussi d'un gene responsable de la muco. Comme ceci sa éviteras de mettre au monde a nouveau un enfant malade. QUAND,IL Y A UN CAS ON NA PAS LE DROIT DE PASSER A COTE ET DE LAISSER SE DEVELLOPER LA MALADIE. UNE SIMPLE PRISE DE SANG SUFFIT SAIT TOUTE UNE VIE QUI EN DECOULLE. ALORS REFLECHISSEZ !!!!

La maladie n'est pas apparente physiquement. Mais tout ce passe a l'intérieur du corps, elle ronge a petit feu de l'intérieur. Elle atteint principalement le pancréas et les poumons. Lucas a son pancréas qui ne fonctionne plus, avant chaque repas et a chaque fois qu'il mange quelques choses, on dont lui donné de extraits pancréatriques :alors pas de grignotages sans medicaments. Les conséquences sont maux de ventres atroces, diarrhees, vomissements ( c'est ce qui fut les premieres semaines de vie de Lucas). Au niveau des poumons, la maladie avance selon les infections de l'enfant, mais elle peut detériorer des poumons très très vite. Donc il faut du kine tout les jours pour évacués le mucus épais, car la muco c'est un disfonctionnement au niveau du mucus qui obstrut les poumons et autres organes. En se moment, Lucas a une bactérie qui lui attaque ces poumons( une bactérie très très mauvaise redouter des médecins et qui résiste a plusieurs antibiotiques). Alors en plus du kiné tout les jours, il fait 15 min d'aérosols matin et soir , antibiotiques très costaud qui fragilise sont organisme et puis sans oubliés ces extraits pancréatiques. QUELLE M!!!!!

Lucas est trop petit pour comprendre sa maladie, normal a 2 ans 1/2. Mais franchement c'est un petit bonhomme trés courageux, qui ne pleure jamais en consultation a l'hopital. Petit bébé, il eu arrivé qu'on lui fasse des radios, alors qu'il dormait, il ne disait rien et ne se réveillait meme pas. Il prend ses médicaments sans problème, sa fait parti de son quotidien. Le kiné c'est un peu dur en ce moment, car il voudrait faire autre choses jouer par exemple mais sa se passe relativement bien dans l'ensemble et l'aérosols aucun soucis. Il a une force en lui, quelque chose qui fait qu'il est a part les autres, toujours souriant meme quand ca vas mal. JE T'AIME MON COEUR ....